Gjenetist - kush është ai që shërojnë


Gjenetist - një specialist i cili studion karakteristikat mendore dhe fizike të trashëguara nga prindërit e tyre dhe janë të përcaktuara kryesisht nga gjenet, por gjithashtu merret me përcaktimin e trajtimit specifik për lloje të caktuara të sëmundjeve gjenetike.

Kur në gjenetikë?


// '); //]]>

Për këtë specialist duhet të kontaktoni prag të shtatzënisë, pra në fazën e planifikimit. Kjo do të identifikojë të sëmundjeve të mundshme të trashëgueshme në çifte dhe identifikimin e rirregullimit mundshme kromozomale. Gjithashtu, në bazë të kësaj, ju mund të zbatojë masat parandaluese për sëmundjet e shkaktuara gjenetikisht. Vizitoni gjenetikën kabinetit është i rëndësishëm në fazën e krijuar tashmë shtatzëninë, sepse ka patologji të ndryshme natyra e trashëguar, në identifikimin brenda të cilit për të bërë diagnozën e hershme të abortit në bazë të indikacioneve mjekësore.

Çfarë e bën gjenetist?

// '); //]]>

Gjenetika Kompetenca menduar nga një numër i këtyre kryer veprimet e tij:

  • diagnostikimin diagnozë më të saktë;
  • të identifikuar llojin specifik i trashëgimisë së familjeve të studiuar në mënyrë specifike;
  • llogaritur probabilitetin e rreziqeve të mundshme të përsëritje të sëmundjes;
  • Zgjedhja e metodës më efektive parandaluese;
  • Shpjegimi zbuloi një palë e pikëve që erdhi për konsultime;
  • ekzaminim, duke përfshirë në vijim: specifikën specifike biokimike; Diagnostifikimi ADN; përcaktuar llojin specifik të vendosur kromozomeve që ju lejon për të përjashtuar sëmundje të caktuara (Sindroma Down, etj), si dhe llojet e tjera të veprimeve.

I cili trajton sëmundje gjenetist?

// '); //]]>

Para se të ekzaminojë plagën, e cila është e lidhur direkt gjenetist, zgjidhni gjenetist profesion është menduar nga një sisteme jo të veçantë të trajtimit dhe organet e trupit dhe për të përcaktuar natyrën e sëmundjeve në nivel gjenetik.

Sa i përket sëmundjeve të veçanta që trajton gjenetist, dhe thuhet se ai është duke studiuar, atëherë ato janë:

  • sindroma adrenogenital;
  • Sëmundja është autosomal ikës trashëgimia dhe sëmundjet e X-lidhur trashëgimi dominante dhe autosomal;
  • gjenetikë mjekësore dhe klinike, gjenetika e njeriut;
  • eugjenikë;
  • Genomics;
  • Diagnoza klinike e sëmundjeve të trashëguar karakterit;
  • miodistrofiey Duchenne-Becker;
  • Sztejnert sëmundje myotonyya distrofike;
  • trashëgim si një e tërë;
  • në predispozicion mundshme trashëgimore në alkoolizmi;
  • neurofibromatosis (unë lloji);
  • mutacion;
  • trashëgim mitokondriale;
  • fibroza cistike;
  • Sëmundjet klinike përkatëse trashëgimore;
  • Sindroma:
    • Sindroma Down
    • cri du chat;
    • Sindroma Patau;
    • Sindromi Marfan;
    • Sindromi Klinefelter;
    • Sindromi Wolff-Hyrshhorna;
    • sindroma prapambetje mendore;
    • Sindromi Turner;
  • Trisomy,
  • hartimin e një pemë familjare;
  • farmakogjenetistat;
  • studimi i faktorëve të rritur rrezikun e lindjes së fëmijëve me kromozomale ata relevante për sëmundje;
  • fenilketonuria.

Kur doni të regjistroheni në gjenetikë?

// '); //]]>

Në mënyrë tipike, ekziston një kërkesë në gjenetikën e mjekut të familjes, çiftet ndjekin. Stafi mjekësor i spitalit gjithashtu mund të ofrojnë këshillim të caktuara mjekësore dhe gjenetike, përkatësisht, një sasi të caktuar të informacionit mbi specifikat e kjo mund të merret jo vetëm nga gjenetika, por edhe nga pediatër, obstetër, punonjësit socialë të kualifikuar.

Pas kthimit në këshillim gjenetik, ne vërejmë se qëllimi i saj është për të vlerësuar rrezikun e mundshëm të anomalive gjenetike në planet çift aktualitetit të ketë një fëmijë dhe për të identifikuar mundësitë që ata trashëgojnë çrregullime gjenetike. Kjo vlen edhe për situatat ekzistuese në familjen e fëmijës me një çrregullim gjenetik të veçantë, sigurisht, edhe kur të marrë parasysh rastet e mëposhtme të shtatzënisë në këtë martesë.

Kërkoni nevojë për një palë gjenetikës dhe në qoftë se njëra palë (ose të dyja) janë shkelje të rënda të lidhura me shëndetin në një nivel (duke përfshirë edhe psikologjike) dhe në qoftë se ka pasur raste të defekteve ose të sëmundjeve të rënda.

Ju duhet të kontrolloni me gjenetikën në praninë e njërit prej ortakëve të ndonjë sëmundje gjenetike, është e rëndësishme dhe në rëndësinë e gjakut të njëjtë në çifte.

Me këto teknika pas fillestare ardhurave gjenetist konsultimi në një shqyrtim të hollësishëm të të paktën tre breza të partnerëve të familjes të bazuar në analizën e medkart ekzistuese dokumentacionit spitalor dhe informacione të përgjithshme, e cila është konsultuar në lidhje me familjen e studiuar.

Në disa raste ajo është mjaft e vështirë për të bërë një pemë familjare, shkaku i të cilave mund të jenë anëtarë të rëndësishme gjeografike Vende të lira pune largësisë familjare. Përveç kësaj, vështirësitë mund të qëndrojnë në mungesën e të dhënave të disponueshme mjekësore për shkak se, për shembull, humbjen e tyre. Disa vështirësi mund të qëndrojnë në ndryshime themelore të terminologjisë në mjekësi për shkak të përparimit të saj gjatë shekullit të kaluar.

Duke u përpjekur për të përcaktuar se çfarë e bën një gjenetist, ne, në bazë të detajeve të mësipërme, ne mund të vijnë në një përgjigje të qartë, e cila është për të kryer këtë specialist i specializuar vlerësimit në lidhje me mundësinë e trashëgojnë në të ardhmen pasardhësit e pyeti për një palë specifike zbuluar sëmundjen. Në një masë të madhe suksesin e kësaj faze përcaktohet nga karakteristikat e etiologji sëmundje dhe të trashëgojë aftësitë kur konsideron gjeneratat e mëparshme të kombinuara me të afërmit e studim-shkallë në situata të tilla (përveç nëse sigurisht që është).

Gjenetist duhet të marrë parasysh përhapjen e sëmundjes si një e tërë, dhe gjithashtu nevojë për analizën e ardhshme statistikore. Ne shtoj gjithashtu se shqyrtimi në gjenetikë mund të kërkojë të dhëna shtesë, të cilat, në veçanti, mund të caktohen Provimet mjekësore të dhëna janë në dispozicion në mënyrë specifike shqyrtuar çiftin. Kjo do të lejojë atë për të përcaktuar nëse për të trajtuar sëmundjen, ata që gjetën, të trashëguar ose këto sëmundje - rezultat i ndikimit të faktorëve dhe arsye të tjera.

Çfarë arsyesh të tjera mund të identifikohen për trajtim në gjenetikë?

// '); //]]>
  • Çështjet e integritetit përcaktojnë gjininë e fëmijës;
  • martuar para lindjes së fëmijës nga ana e defekteve të ndryshme gjenetike;
  • Martesa krovnorodstvennыy;
  • Lidhja defektet apo sëmundjet e trashëguara përmes një bashkëshort;
  • amënor moshës mbi 35 vjet;
  • vitin e kaluar rëndësia e çështjeve të tilla si vdekshmërisë, abort ose varfëri;
  • përdorimi i nënës në drogë shtatzëninë e hershme nënshtruar kimioterapia, ekspozimi ndaj faktorëve të tillë mjedisorë të tilla si kimikateve, rrezatimi, etj

Shumë interesante dhe ajo që e bën analizat një gjenetist. Në këtë rast, ajo është e bazuar në identifikimin sëmundje specifike përgjegjës për gjenin mutant. Direkt Gjenetikë diagnostifikimi, në përputhje me veçoritë e çdo rasti hetohet sëmundjes së tij