Shkaku i shumë raste të paralizë cerebrale mund të jenë mutacione në gjene


Shkencëtarët australianë pohojnë se autorët e më e rëndësishme në 20 vitet në zbulimin duke studiuar shkaqet e paralizë cerebrale.

 

Çrregullime gjenetike - një nga shkaqet e paralizë cerebrale


// '); //]]>

Sipas tyre, në disa raste sëmundja është shkaktuar nga një shkelje të shprehjes së gjeneve të caktuara.
Në listën e gjatë të shkaqeve të mundshme të paralizë cerebrale (CP) mund të shtohet një tjetër - mutacione gjen.

Mutacionet gjenetike spontane

// '); //]]>

Shkencëtarët nga Universiteti i qytetit australian Adelaide (Universiteti i Adelaide) pohojnë se të paktën 14% të të gjitha rasteve të paralizë cerebrale të shkaktuara nga mutacione në gjene, dhe këto ndryshime në ADN-në janë de novo, që ndodhi në mënyrë spontane, dhe nuk transmetohet me trashëgimi nga një prind apo nga ato të dyja.

Mundësia e diagnostikimit të hershëm dhe trajtimit me kohë

// '); //]]>

Sipas një kontribues për zbulimin e Profesor Joseph Géza (Josef Gecz), ajo hap rrugën për një metodë për diagnostikimin e hershëm të paralizë cerebrale, të shkaktuara nga mutacionet. Kjo do të ndihmojë në të ardhmen për të trajtuar këtë sëmundje në fetusit gjatë zhvillimit të saj në mitër.

Ai gjithashtu beson se mutacionet e tilla mund të vendosë në një fazë të hershme të zhvillimit të embrionit. Kështu që mjekët që punojnë në klinikat dhe mjekësi riprodhuese përdorur metodën e në fertilizimi in vitro, mund të identifikohen embrionet me mutacion para ngulitur ato në mitër, i cili në mënyrë drastike të zvogëlojë numrin e foshnjave që janë të lindur me paralizë cerebrale.

Mosha e babait në sëmundje të fëmijëve

// '); //]]>

Nga ana tjetër, ne mund të themi se rreziku për të pasur një fëmijë me paralizë cerebrale, shkaktuar nga mutacioni i gjeneve është rritur në qoftë se i ati i fëmijës moshuarit.

Është e njohur se rreziku i mutacioneve de novo rritur ndjeshëm në ata fëmijë prindërit e të cilëve në momentin e konceptimit 40 vjet ose më shumë.

Nga ky këndvështrim, mosha e nënës nuk ka rëndësi, edhe pse gratë e moshuara rritur ndjeshëm rrezikun e të paturit e një fëmijë vuan nga sëmundje të tjera gjenetike.