Neurofibromatosis - lëkurës karakteristikë simptomat dhe shenjat e sëmundjes


Neurofibromatosis është një sëmundje e trashëguar e karakterizuar kryesisht me formimin e indeve nervore në tumore që më pas provokojnë lloje të ndryshme të kockave dhe lëkurës anomalitë. Veçanërisht, neurofibromatosis, simptoma të cilat ndodhin në mesin e burrave dhe grave me frekuencë të barabartë, shpesh manifestohet në fëmijëri, dhe veçanërisht - gjatë pubertetit.

  • Përshkrimi i sëmundjes
  • Simptomet e neurofibromatosis
  • Simptomet e neurofibromatosis tipologjisë
  • Trajtimi i neurofibromatosis

Përshkrim i përgjithshëm i sëmundjes


// '); //]]>

Neurofibromatosis, ose Recklinghausen për sëmundje përket një grupi të sëmundjeve autosomal dominuese, ndërsa ajo është e shtyrë nga mutacioni spontaniteti që ndodh në një gjen të caktuar. Duhet të theksohet se në mungesë të neurofibromatosis gjen mutacion mund të shkaktojë fillimin e formimit të kancerit.

Si neurofibroma Tumoret janë tumoret beninje që janë formuar së bashku trungjeve nervore dhe degët e tyre. Zhvillimi fillon me dekadën e dytë të jetës. Në mënyrë tipike, ato janë të shumta në formën e tyre, vendndodhja e tyre është e përqendruar në lëkurë ose indin nënlëkuror (përqendrimit ndoshta kompleks në të dy zonat).

Neurofibromatosis: simptomat

// '); //]]>

Siç e kemi theksuar tashmë, sëmundja ndodh kryesisht në fëmijëri. Fotografia e tij klinike në përgjithësi karakterizohet me manifestime në formë neyrofybrom dhe pigmentim lëkurës.

Shenja më e hershme e sëmundjes është paraqitja e spoteve të shumta të vogla ovale. Ata kanë një të qetë sipërfaqe, ngjyra - të verdhë-kafe (përndryshe mund të përkufizohet si "kafe me qumësht"). Vendndodhja spote përqendruar kryesisht në bagazhin, folds inguinale dhe sqetullat. Moshës lidhur me ndryshimet të ndikojnë në rritjen e numrit të spoteve dhe të madhësisë së tyre.

Simptomë e dytë karakteristikë është formimi neyrofybrom që mund të jenë të nënlëkurës dhe / ose të lëkurës. Këto duken arsimi hrыzhepodobnыh si zgjatje diametër të cilit mund të jetë e disa centimetra. Përveç kësaj, ata në thelb pa dhimbje. Neoplasms prekje tumorit karakterizohet gishtin provalyvanyem "në zbrazëti."

Në disa raste, duke formuar neurofibromatosis përhapur, e cila karakterizohet nga përhapja e tepërt të indit lidhor nënlëkuror dhe indeve të lëkurës së bashku me formimin e tumorit me përmasa gjigande. Përgjatë rrjedhës së trungjet nervore të ndodhë dhe pleksyformnыe neurofibromas (dmth neurofibromas, përqendruar përgjatë nervave kraniale, nerva, gjymtyrë dhe qafën). Më e zakonshme është transformimi i tyre në schwannomas malinje (neyrofybrosarkomы). Vlen të përmendet se fusha e arsimit neyrofybrom shpesh karakterizohet nga çrregullime të llojeve të ndryshme të ndjeshmërisë.

Ndjenjat subjektive janë kruarje, paresthesia (mpirje, \ "milingona \" ndjesi shpimi gjilpërash, pa ndikimin e stimulit në një zonë të caktuar) dhimbje.

Sot neurofibromatosis, simptomat nga të cilat kanë specifikat e tyre, pasi diagnoza është prania e dy ose më shumë nga komponentët e mëposhtëm:

  • Shfaqja nga njollat ​​karakteristike të ngjyrës "kafe me qumësht" në vlerë prej 6 ose më shumë njësive në diametrit të tyre më shumë se 5 mm për moshën pubertal dhe mbi 15mm - për moshën postpubertatnom;
  • Shfaqja Neyrofybrom në vlerë prej dy ose më shumë pjesë të çdo lloji ose shfaqjen e një neurofibromas pleksyformnoy;
  • Shfaqja e njolla të vogla të errëta që kanë ngjashmëri me Freckles në sqetulla dhe folds inguinale;
  • Formimi i glioma optike (formuar ngadalë tumoreve beninje kryesore që zhvillohen në bagazhin e nervit optik);
  • Shfaqja e dy ose më shumë nodules Lita (hamartrom irisit pigmentuar);
  • Dysplasia në krahun zona pykë-formë apo kockave kafkës rrallimit në shtresën lëvore e tipit tub kockave në prani (ose jo) pseudoarthroses;
  • Diagnoza Disponueshmëria e neurofibromatosis mesin e të afërmit, të cilat janë të afërm të shkallës së parë.

Shumë formimi tumor mund të ndodhë në gojë dhe rrënjët kurrizore, dhe në brendësi të kafkës, e cila manifestohet me simptoma përkatëse. Shpesh, sëmundja ndodh në lidhje me patologjive të formuara në aparatin lokomotor dhe patologjive të kardiovaskular, endokrin dhe sistemet nervor.

Neurofibromatosis: simptomat sëmundje tipologjisë

// '); //]]>

Simptomat themelore të lëkurës Lloji I shfaqen njolla të errëta si dhe neyrofybrom. Simptomë më e hershme është specifikuar njolla të ngjyrës "kafe me qumësht" natyrë të lindur ose të fituar (formuar menjëherë pas lindjes). Në sqetull dhe në ijë folds kryesisht e fokusuar edukimin në formën e moshës spote Freckles lloji. Lidhur neyrofybrom, ata janë zakonisht të shumta në natyrë, ata formuan afër dekadën e dytë të jetës. Ata mund të jetë ngjyra e thjeshtë, karakteristikë e lëkurës, ato gjithashtu mund të jetë ngjyrë kafe ose rozë e çelët-kaltërosh.

Lidhur me këto neyrofybrom më parë plexiform, ata janë rritje të shpërndara tumorit përgjatë rrjedhës së trungjet nervore. Mundësisht natyra e formimit të tyre është i lindur. Strukturat Sipërfaqja e këtij lloji mund të jetë në formën dolchatыh tumoret masive se ndërsa meshkovydno mund të ul receptorin e telefonit.

Në prekje përcaktuar llojin e mbathje dredha-dredha nervore, trashje ekspozuar. Sa për praninë e treguesin neurofibromas të këtij lloji mund të veprojë spotet e madhësi të konsiderueshme, të mbuluara me flokë, sidomos ato që kalojnë një midline e trupit. Shumica neurofibromas pleksyformnыe bëhen kanceroze, duke çuar në zhvillimit neyrofybrosarkomы.

Type II neurofibromatosis (qendrore) ndodh në mungesë të schwannomas (produkt primar gjen formuar). Me sa duket, se ai e shoqëron rritjen e tumorit inhibimin që ndodh në nivel të qelizave-membrana. Në këtë rast manifestimet minimale (formimi pigment vërejtur në rendin e 42% të numrit të përgjithshëm të pacientëve, ndërsa formimin neurofibroma në 19% të tyre). Per kete tip e sëmundjes dhimbshme karakterizuar nga formimi i strukturave në formën e tumoreve të lëvizshme dhe ngurta (nevrinom). Në pothuajse të gjitha rastet zhvillimi i neurinoma dypalësh në lidhje me auditory nervore, e cila kontribuon në humbjen që ndodh rreth moshës 20-30 vjet dëgjimit.

Lloj neurofibromatosis II të vënë si një diagnozë në rast se të provuarit kritere të tilla si:

  • në neurinoma dypalësh e nervore auditory (i konfirmuar me radiologji);
  • prania e familjes diagnozën farefisnia primar të nevromë bilaterale akustike;
  • nevromë njëanshme akustike;
  • prania e neurofibromas pleksyformnoy ose dy llojet e tjera të tumoreve: meningioma, neurofibroma, gliomat (pavarësisht nga vendndodhja);
  • prania e ndonjë intracranial ose kurrizore llojit të tumorit.

Lloji III Sëmundja (përzier) parashikon për tumoret shpejt progresive në sistemin nervor qendror, dhe fillimi i zhvillimit të tyre bie në mes 20-30 vjet. Si kriteret diagnostikuese të sëmundjes në këtë rast është prania në duart e neyrofybrom. Kjo është për shkak të pranisë së tyre këtu një mundësi të dallojnë sëmundje të tjera se tipi II.

Variant, Tipi IV sëmundja ndryshon nga kryesor (II) në praninë e një numri të madh të tillë neyrofybrom lëkurës. Përveç kësaj, në këtë rast ekziston një rrezik serioz të subjekteve të tilla si optik nervore glioma, meningioma dhe neyrolemmы.

Neurofibromatosis V-lloj është një segmental, humbjen e tij në një pigmentim të njëanshme dhe / ose neyrofybrom gjithashtu mposhtur mund të bëjnë çdo segment të lëkurës ose pjesë të tij. Ky lloj i në pamje të përgjithshme klinike është e ngjashme me hemyhypertrofyey. Në Lloj VI Karakteristikë është mungesa neyrofybrom, duket vetëm si një spote pigmentim. Lloj VII Sëmundja karakterizohet nga fillimi i saj në fund, me neurofibromas të ndodhë pas moshës 20 vjeç.

Ndër simptomat e zakonshme janë simptomat e mundshme të dhimbjes ose, anasjelltas, anestezi (mungesa e ndjeshmërisë), paresthesia dhe kruarje. Në disa raste, parezë e mundur (paraliza i paplotë, duke kufizuar lëvizjet arbitrare dhe pavullnetshme e grupeve të veçanta të muskujve). Humbjen jetë kockat në zonën ku neurofibromas pleksyformnaya mund të provokojë asimetri e gjymtyrëve dhe fytyrës.

Neurofibromatosis Mjekimi

// '); //]]>

Metoda radikale përqendrua në trajtimin e kësaj sëmundjeje, nr. Në praktikë, përdorni ilaçe që promovojnë një normalizim të caktuar në proceset metabolike, të cilat kanë pësuar shkelje. Sa për defektet kozmetike që shkaktojnë proceset e tumorit, heqja e tyre është bërë nga një procedure kirurgjikale.

Për të përcaktuar metodat e trajtimit dhe kursin e saj, ne vërejmë se ato janë të bazuara në tablonë e përgjithshme të sëmundjes. Për shqyrtimin e diagnostikimit dhe ndërhyrjen e disa specialistëve duhet njëkohësisht: gjenetika, okulist, neurolog, dermatolog dhe sëmundjet infektive.

Nëse besoni se ju Neurofibromatosis dhe simptomat karakteristike të sëmundjes, mjeku do të ndihmojë gjenetist (apo neurolog, dermatolog).

Ne gjithashtu ofrojmë përdorim diagnostifikimit tona online të shërbimit të sëmundjeve që në bazë të zgjedh e mundshme të vëna simptomat e sëmundjes.